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엔젤만 증후군(Angelman syndrome) 2024.04.19해당카페글 미리보기
특징으로 하는 환아를 연구한 엔젤만(Angelman)에 의해 처음으로 명명된 유전 질환입니다. 프라더 윌리 증후군과 마찬가지로 15번 염색체 이상 질환이지만, 임상 양상은 전혀 다릅니다. 발생 빈도는 프라더 윌리 증후군보다 약간 낮습니다. 병적인 웃음...
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백신접종 이후 발생하는 이 증후군 2024.02.19해당카페글 미리보기
X염색체에서 발견되는 미해결의 염증성 질병(UBA1) 유전자의 체세포 돌연변이에 의해 발생한다고 합니다. 그런데 대부분의 염증성 질환은 적응 면역 세포에서 발생하는 기능 장애로 인해 발생합니다. "체세포 돌연변이는 유전될 수 없는데, 이는 개인이...
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개는 왜 인간에 친화적인 것일까?개의 친절과 유전자의 관계(6번 염색체 변이) 2024.02.22해당카페글 미리보기
보이렌 증후군)에서 7 번 염색체의 결손에 의해 심장 질환이나 신장 질환, 저신장, 발달 지연 등 다양한 증상이 나오는 반면, 음악에 강한 관심을 나타내는 경우와 사람에 대한 사교성이 높은 (무척 붙임성) 것도 특징이라고한다. 미국 프린스턴 대학과...
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기이한 증상이 나타나는 매우 희귀한 증후군들 2024.02.11해당카페글 미리보기
통해 이상하다고 여겨질 수 있는 다양한 증후군에 대해 알아보자! 소화기관 발효 증후군 (Gut fermentation syndrome) ©iStock 점심으로 맛있는 파스타를 먹었다고 상상해보라. 특히 와인이 아니라 주스를 마시면서! 소화기관 발효 증후군 (Gut...
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윌리엄스 증후군 원인과 증상 희귀질환 검사방법 2024.03.09해당카페글 미리보기
증후군은 다음과 같은 방법으로 진단할 수 있습니다. 유전자 검사: 7번 염색체의 결실을 확인하기 위한 검사 FISH 검사: 염색체 이상을 확인하기 위한 검사 MRI 검사: 뇌의 구조와 기능을 확인하기 위한 검사 치료 윌리엄스 증후군에 대한 완치법은 없지만...
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골수검사,염색체,유전자검사 판독 부탁드립니다. 2024.03.13해당카페글 미리보기
골수형성이상증후군에서 유전자 검사결과에따라 골수급성백혈병으로 진단명이 바뀌었대요.. 글 찾아보면 염색체 소실 유전자 변이 말씀많이하시던데 결과지를 보고도 무슨말인지 모르겠습니다 ㅜㅜ 지금 어떤상황인지 설명 부탁드립니다.🙏🏻🙏🏻
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5. 저는 당신보다 염색체가 하나 더 많아요. 그래서요? 2023.12.19해당카페글 미리보기
www.youtube.com/watch?v=HwxjoBQdn0s 저는 당신보다 염색체가 하나 더 많아요. 그래서요? 동영상 설명: 카렌 개프니는 다운...또한, 우리는 일상 언어에서 '지체'라는 단어가 더 이상 사용되지 않도록 어휘를 다듬고 'R 단어'를 근절해야 합니다. 캐런...
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골수 이형성 증후군(MDS) 2024.02.01해당카페글 미리보기
빈혈이 있을 때 의심될 수 있으며 진단은 골수 평가가 필요합니다. 일부 센터에서는 골수 이형성 증후군을 유발하는 유전자 또는 염색체 이상을 확인하기 위한 검사(분자 검사라고도 함)를 실시합니다. 현재 이러한 특정 이상 중 일부를 대상으로 한 실험...
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다운 증후군의 비밀 풀기: 단백질 상호 작용으로 새로운 분자 메커니즘 공개 2024.01.04해당카페글 미리보기
21번 염색체에 암호화되어 있으며 다운증후군 및 자폐 스펙트럼 장애와 깊은 관련이 있는 단백질 키나아제 DYRK1A 의 기능 장애를 유발합니다 . DYRK1A는 다양한 질병을 치료하기 위한 표적 분자로 주목을 받고 있지만, DYRK1A 효소를 조절하는 구체적인...
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베크위트-위드만 증후군[Beckwith-Wiedemann syndrome]유전질환 2023.11.12해당카페글 미리보기
20% 정도에서는 아버지로부터 두 개의 11번 염색체가 전달되는 Paternal uniparental disomy가 확인됩니다. 이 환자의 60% 이상...부위(ICR1, ICR2)의 유전자적 이상이 발견됩니다. 증상 베크위트-위드만 증후군의 임상 증상은 매우 다양합니다. 환자의...