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펠란 맥더미드 증후군 (Phelan McDermid syndrome) 신드롬 관련 원인 증상 진단 치료. 2024.04.19해당카페글 미리보기
하여야 합니다. 여기에는 발달 지연, 증상 인터뷰, 가족력 등을 물어보는 간단한 검사부터 원인 유전자의 돌연변이나 염색체의 이상을 찾는 유전자 검사가 포함됩니다. 만약 펠란 맥더미드 증후군으로 진단이 내려지면 의료진은 신체의 다른 문제가 있는지...
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12살 골수에 이상염색체 증가하는 경우 2015.12.01해당카페글 미리보기
t셀 급성림프모구성 림프종/백혈이 함께 왔는데요 일차관해 실패 후 지금까지 육차 항암 중 입니다. 골수에서 9번염색체와 etv6의 이상염색체가 갈수록 늘어나고 있습니다. 1%에서 27%로 그리고 이번엔 67% ... 갈수록 세지는 항암제에 아이도 버거워...
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춤추는 뇌/4장 꼬이는 인생, 꼬이는 손발/보톡스의 용도 변경/루스벨트 대통령의 오진? 2024.05.20해당카페글 미리보기
지능은 떨어지지 않는다. 오히려 유대인 환자들은 보통 사람보다 지능이 더 높다고 한다. 이는 아홉번째 염색체에 위한 DYT유전자 이상 때문에 생기는 것으로 알려졌다. 치료제는 심하지 않을 때는 항콜린성 약재를 사용하고 몇개의 근육에 국한되면...
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X염색체 FHL1단백질 이상 근육병 2021.03.18해당카페글 미리보기
80%의 정확도라 추가 검사 받자셨는데 코로나로 아직 가보질 못하고 완화되길 기다리고 있습니다. 제 경우 X염색체의 FHL1단백질이 이상이 있다고 합니다. 저는 여성이고 20대 후반에 발병했어요. 자매들 중 저만 근육병 발병했고 저희 엄마가 저처럼...
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염색체 구조 이상 돌연변이 중 결실 관련 질문 2018.05.09해당카페글 미리보기
‘엑손 셔플링, 다유전자군 현상 등으로 염색체 여기저기에 유사한 서열들이 많이 존재’ 라고 필기가 되어있는데, 위와 같은 설명으로인해 결실이 일어난다는것인지, 아니면 위와 같은 설명으로 인해 결실이 일어나도 괜찮다고 하는것인지 필기 내용이...
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24년 1회 종자기사 필답 2024.04.28해당카페글 미리보기
결실부위에 해당하는 정상 염색체의 열성 유전자가 발현되어 (위우성)현상이 나타남 중복 : 같은 염색체에 동일한 염색체 단편이 2개 이상 있게 되는 것으로 염색체의 위치가 변동하여 표현형이 달라지는 현상을 (위치효과)라고 한다. -> 설명이 있어서...
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