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희귀난치성질환상병목록(107개) 2013.09.20해당카페글 미리보기
선천기형증후군(Apert, 골덴하증후군 등) 102 Q87.1 주로 단신과 관련된 선천기형증후군(프라더윌리증후군 등) 103 Q87.4 마르팡증후군 104 Q90 다운증후군 105 Q91 에드워즈증후군 및 파타우증후군 106 Q93.4 5번 염색체 단완의 결손 107 Q96 터너증후군
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희귀 난치성 질환자 등록제에 해당하는 138가지 병명 2009.06.24해당카페글 미리보기
등 : Q87.0) V185 - 주로 단신과 관련된 선천기형 증후군 (프라더-윌리증후군 등 : Q87.1) V158 - 루빈스타인-테이비 증후군 (Q87.2) V243 - 소토스 증후군 (Q87.3) V244 - 마르팡증후군 (Q87.4) V186 느. 달리 분류되지 않은 염색체이상 - 다운증후군...
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기흉 pneumothorax 2020.01.09해당카페글 미리보기
유전학적인 요인도 최근 밝혀지기 시작했으며 가족력도 관련있는 것으로 보고되고 있다. 예를 들면 마르팡 증후군, 호모시스틴요증, 버트-호그-두베 증후군 같은 유전질환에서 자주 발생하는 것으로 알려졌다. 17번 염색체에 이상이 있는 것으로 알려진...
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대동맥 박리 aortic dissection 2020.01.10해당카페글 미리보기
가장 공통적인 중요한 원인으로, 전체 환자의 약 80%에서 동반된다. 선천적 요인으로는 말판 증후군, 이첨판 대동맥 판막, 엘러스-단로스 증후군, 터너 증후군 등이 있는데 이는 모두 유전적 결함으로 인해 중막 자체에 변성이 발생하는 것이 중요한 원인...
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역경을 이겨낸 예술가 2018.12.13해당카페글 미리보기
흉내도 낼 수 없는 복잡한 기교의 연주를 선보일 수 있었다고 하는데 일부에서는 '앨러스 단로스 증후군(Ehlers Danlos syndrome)' 또는 '마르판 증후군(Marfan Syndrome)'이라는 유전병을 그가 앓았기 때문이란 것입니다. 두 증후군 모두 관절이 비정상적...
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도끼로 찍는 아픔 '흉부 대동맥 질환' 2017.02.27해당카페글 미리보기
유전적인 소인을 갖고 있는 경우 그 기준은 5.5cm 보다 낮아지게 됩니다. 이러한 유전적인 소인으로는 말판 증후군, 엘러스-단로스 증후군, 터너 증후군, 이첨판성 대동맥판등이 있습니다. 갑자기 참을 수 없는, ‘찢어지는 듯한’ 극심한 통증이 가슴...
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대동맥판막 기능부전 (심장 질환, 선천성 및 희귀유전성 질환) 2016.10.13해당카페글 미리보기
또한 대동맥판막은 대동맥과 연결되어 있기 때문에 대동맥에 확장되는 질환들, 즉 대동맥 박리증, 상행 대동맥 확장증(마르판 증후군 등)에 의해서도 발생할 수 있습니다. 증상 대동맥판막 폐쇄부전이 갑자기 심하게 생기면 좌심실이 확장될 여유가 없게...
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조금 휘어도 괜찮아요. 척추측만증 2016.02.17해당카페글 미리보기
발생할 가능성이 높아지는 것으로 보아 유전적인 요인을 전혀 배제할 수는 없읍니다. 유전되는 질환에 의한 측만증 (말판증후군, 신경섬유종등)은 질환자체가 유전되는 것이지 측만증이 유전되는 것은 아닙니다. 척추측만증을 수술하면 완전히 펴는것이...
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누난 증후군(Noonan syndrome)유전질환이란? 2022.07.23해당카페글 미리보기
골덴하 증후군, 홀트-오람 증후군 , 클리펠-트라우네이-베버 증후군, 다발성 흑자 증후군, 마르판 증후군 , 루빈스타인 테이비 증후군 , 러셀 실버 증후군 , 대뇌성 거인증 , 트리처 콜린스 증후군 , 바르덴부르크 증후군 정의 누난 증후군(Noonan...
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위험한 경고! 흉부통증(EBS 명의) 2016.11.30해당카페글 미리보기
생기면 판막에 문제를 일으켜 심장 기능을 갑자기 떨어뜨려서 그것 때문에 사망에 이르기도 합니다.” ▣ 성기익 교수 “말판증후군이라는 유전적인 변이 때문에 그런데 대동맥벽을 이루는 단백질 성분이 변성이 일어나서 쉽게 늘어나고 쉽게 파열되는 일...