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염색체 질환에 의한 임상증후군 2009.01.13해당카페글 미리보기
검사에 의해 확인됩니다. 염색체 핵형 분석의 임상적 적응이 고려되는 경우는 다음과 같습니다. 아기측에서는 : 염색체 이상 증후군을 의심하게 하는 생김새 특히 얼굴과 손발. 남녀 혼성(ambiguous genitalia). 사망 원인이 불분명하거나 다발성 기형을...
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피보험자가 진단받은 아놀드-키아리 증후군이 당해 보험약관의 보상하지 아니하는 손해에서 규정하고 있는 ‘선천성 뇌질환’에 해당되는지 여부 2023.04.13해당카페글 미리보기
키아리증후군은 희귀 질환으로 태어날 때부터 뇌의 형성부전이 확실하게 나타난다. 이러한 뇌형성 부전은 출생 후 금방 감지되기...통해 척추강으로 돌출되어 뇌와 척수가 만나는 곳에 이상이 생기는 것이다. 이로 인해 척수액이 뇌로 가는 흐름이 방해...
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다운 증후군 2022.12.26해당카페글 미리보기
의미하고 유전자는 DNA 염기서열 중 단백질로 번역이 가능한 유의미한 부위를 의미한다. 사실 다운증후군은 여기에 포함되지 않는다. 염색체 이상이지, 대대로 물려주는 유전병이 아니다. 2. 증상 다운 증후군 환자는 지능 저하가 주 특징이다. 그리고...
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에드워드 증후군 edwards syndrome - 18번 세 염색체 증후군 2019.12.24해당카페글 미리보기
증후군 edwards syndrome 정의 정상적이라면 2개이어야 할 18번 염색체가 3개가 되어 발생하는 선천적 기형 증후군이다. 다운...발생하며 여아에서 3~4배 정도 더 많이 발생한다. 이런 염색체 이상으로 인해, 여러 장기의 기형 및 정신 지체 장애가 생기며...
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염색체 미세결손 증후군 2010.05.30해당카페글 미리보기
☆ 염색체 미세결손 증후군 염색체 미세결손 증후군에는 프래드 윌리 증후군 외에 엔젤만 증후군,묘성증후군,윌리암스 증후군 등이 있다. 역시 염색체 이상으로 발생하는 다운증후군 등에 비해 비교적 많이 알려져 있지 않고,미세한 결손으로 발생하기...
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토막 상식: 다운 증후군Down Syndrome 2022.08.18해당카페글 미리보기
모든 다운증후군 환자가 공유하는 특징으로 볼 수 있다. 여성 단체들은 임산부의 연령이 다운 증후군 확률에 영향을 안 미친다고...과 임신부의 연령에 유의미한 연관성이 있으며, 특히 35세 이상에서 크게 증가하는 경향을 보인다고 알려져 있다. 또한...
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레트 증후군 2022.09.13해당카페글 미리보기
가족력은 드뭅니다. 여아에게만 발생하며, X 염색체 우성으로 유전됩니다. 이상이 있는 남아는 출생 즉시 사망하는 것으로...1만~1만 5,000명 중 1명으로, 비교적 높습니다. 레트 증후군은 대부분 자폐, 뇌성마비, 규정되지 않은 발달 지체로 오진됩니다...
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다운 증후군(Down's syndrome) 2022.11.11해당카페글 미리보기
가진 사람들에게서 나타나는 증상으로 주로 인지 능력 발달에 장애를 보인다. - X 결함 증후군(Fragile-X syndrome) 이 증후군은 주로 어머니의 X 염색체 이상이 아들이나 딸에게 전달되어 나타나는데, 정상적인 X염색체보다 구부러져 있거나 지나치게...
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문제는 21번 염색체에서의 단백질 생성(다운증후군,알츠하이머) 2011.10.25해당카페글 미리보기
손상을 주는데, 이 네트워크가 망가지면 염색체는 세포 분열 시 부정확하게 수송될 수 있고 그 결과 새로운 세포는 염색체 수 이상과 비정상적인 유전자 집합을 갖게 된다. 다운 증후군 세포는 염색체 21번에서 베타 아밀로이드 유전자를 3 카피나 포함...
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이소성몽고반점을 치료하지 아니할 경우 헌터증후군 등의 대사성 질환을 동반할 가능성이 있는 사실을 인정[직접적인 목적] 2023.01.09해당카페글 미리보기
변형 및 염색체 이상으로 인하여 그 선천이상의 치료를 직접적인 목적으로 수술을 받은 경우 선천이상수술비를 지급한다고 규정...이 법원의 H협회장에 대한 2018. 9. 10.자 사실조회 결과에 의하면, 이소성몽고반점을 치료하지 아니할 경우 헌터증후군 등...