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도움을 주실 수 있는지.... 2004.11.04해당카페글 미리보기
안녕하세요.. 제 아들이 트레처콜린스증후군이라는 희귀질환인데 국내자료가 너무 없네요. 영어공부를 게을리 한것이 이렇게 후회스러울 수가 없어요. 외국사이트에서 찾기는 하지만 도무지 무슨 말인지....정확하게 알고 싶은데... 게시판에 다 올리기...
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구개열에 대해 알아보아요~~^^ 2015.03.26해당카페글 미리보기
어떠한 것들이 있나요? 구개열을 유전적으로 일으키는 여러 가지 증후군들이 보고되어 있습니다. 다운증후군, 트리쳐 콜린스 증후군, 피에르 로빈 증후군 등이 있으며 이런 증후군들은 구개열 외에도 안면부의 다른 이상들을 동반 할 수 있습니다. 출처...
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얼굴 없는 아이 2006.01.25해당카페글 미리보기
'트레처 콜린스 증후군'이라는 희귀병을 앓고 있는 얼굴 없는 아이 줄리아나 줄리아나는 태어날 때부터 얼굴뼈의 절반이 없었으며, 때문에 ‘구멍’과도 같은 눈, 코, 귀로 인해 잘 들을 수도, 숨을 쉴 수도, 잘 볼 수도 없는 아이다. 음식을 입으로 먹는...
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배아·태아 대상 유전자 검사 78종으로 확대 검토 2009.03.14해당카페글 미리보기
syndrome) 64. 선천성 척추뼈끝 형성이상(Spindylo-epiphyseal dysplasia congenita) 65. 트레처 콜린스 증후군(Treacher Collins syndrome) 66. 바르덴부르크 증후군(Waardenburg syndrome) 67. 유전성 혈관부종(Hereditary angioedema) 68. 퇴행성 청각...
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진도개 순혈론.....1 2016.04.28해당카페글 미리보기
신경 능선 세포의 결손에 원인이 있다고 하였다. 인간의 광대뼈와 턱의 크기 감소로 인한 얼굴 형성 부전 증을 트리쳐 콜린스 증후군(Treacher Collins syndrome)이라 한다. 이 증후군의 또 다른 중요한 현상은 청력의 손실과 치아의 작아짐, 귀 연골과 중...
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선천성 외이 기형 congenital malformation of external ear - 선천성 외이도 폐쇄증 2020.02.28해당카페글 미리보기
다른 동반 기형이 있는지 확인하기 위해 자세한 신체검진이 필요하다. 이개 기형과 동반될 수 있는 질병에는 트리처 콜린스 증후군(Treacher Collins syndrome), 악안면 이골증, 선단안면 이골증, 제1, 2 새궁 증후군, 18q-증후군, 두개안면 이골증(가령...
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교수님..문의사항입니다..(이도건 1112082) 2009.07.15해당카페글 미리보기
해당無 - Q75.1 : 머리얼굴 뼈형성이상(크루종 병) ==> 해당有 - Q75.4 : 턱얼굴 뼈형성이상(프린체스쉐티 증후군, 트레처콜린스 증후군) ==> 해당有 위 사항 처럼 같은 Q75 코드라도 머리뼈 붙음증에 대해서는 해당이 없었습니다.(그건 아마도 조기발견시...
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제 8강 희귀·난치성 질환 2008.12.10해당카페글 미리보기
코넬리아 증후군, 크로이츠펠트-야콥병, 크론병, 크루존씨 병, 타카야수 동맥염, 타이로신 혈증, 터너 증후군, 트레처 콜린스 증후군, 파이퍼 증후군, 파킨스씨 병, 페닐케톤뇨증, 페브리병, 폐동맥 고혈압, 포이츠 예거증후군, 폼페병, 프라더 윌리...
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의학상식 2007.04.25해당카페글 미리보기
병 (1) 클라인펠터 증후군 (2) 타박상 (7) 탄저병 (2) 탈구 (8) 탈모 (30) 탈장, 헤르니아 (11) 터너 증후군 (5) 통풍 (3) 트레처콜린스증후군 (1) 트리파노소마증 틱장애 (9) 파상풍 (4) 파킨슨병 (8) 패혈증 (5) 페닐케톤뇨증 (4) 편도선염 (6) 편두통...
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배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환의 지정 2009.07.31해당카페글 미리보기
syndrome) 63. 선천성 척추뼈끝 형성이상(Spindylo-epiphyseal dysplasia congenita) 64. 트레처 콜린스 증후군(Treacher Collins syndrome) 65. 바르덴부르크 증후군(Waardenburg syndrome) 66. 유전성 혈관부종(Hereditary angioedema) 67. 유전성 청각...