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베커형 근이영양증[Becker muscular dystrophy]유전질환 2023.11.09해당카페글 미리보기
발병 빈도는 출생 남아 10만 명당 3~6명입니다. 이 수치는 듀시엔형의 1/5~1/10 정도에 해당합니다. 원인 베커형 근이영양증의 원인은 듀시엔형과 마찬가지로 X 염색체의 p21에 존재하는 디스트로핀(dystrophin) 유전자의 결함입니다. 베터형 근이영양증의...
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AOC 1044, 듀센 근이영양증 치료를 위한 FDA 희귀의약품 지정 승인 2023.08.17해당카페글 미리보기
듀센 근이영양증(DMD) 치료를 위한 희귀의약품 지정을 부여했습니다. DMD는 DMD 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 드문 유전 질환으로 기능성 디스트로핀 단백질이 없어 근육 기능을 잃게 됩니다. AOC 1044는 골격근과 심장 조직에 포스포로디아미데이트...
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지체장애 27, 47, 67번 질문 2024.07.25해당카페글 미리보기
알려주세요): 질문내용: 안녕하세요 ! 지체장애 질문 드립니당 1. 기출(상권)p. 343 / 유아23a-5 / 27번 듀센형 근이영양증의 원인을 근디스트로핀의 결핍과 x염색체의 결함 중 어떤걸로 써야 1차 키워드인지 궁금합니당 2. 기출(상권) p. 362 / 유아24a-2...
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희귀질환 - 진행성 근이영양증(근디스트로피) 2011.05.18해당카페글 미리보기
없고 치료약도 아직 없으며, 단지 근육의 약화 정도를 늦출 수는 있는 물리 및 재활치료가 전부입니다. 발병 원인 및 유전 근이영양증은 원인 유전자와 증상 및 진척 정도에 따라 대개 4가지 유형으로 구분합니다. 가장 대표적인 듀센형과 베커형은 1987년...
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Muscular Dystrophy(근이영양증) 2003.08.14해당카페글 미리보기
발견된 것은 전체 근이영양증 중 단 30% 뿐이다. 유전학자들에게서 가장 큰 문제는 각각 다른 가족에게서 나타나는 근이영양증 원인을 찾는 것이다. 대부분 환자들은 엉덩이나 어깨 근육 힘이 빠지면서 증세가 나타나기 시작하는데, 유전적 요인이 매우...
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근이영양증 PTC 124 중간 결과 발표 2008.11.19해당카페글 미리보기
trials about half of DMD patients with this genetic error who took PTC124 began produ! cing dystrophin. 근이영양증의 원인은 디스트로핀 단백의 부족이고, 디스트로핀 단백이 부족한 원인은 여러가지 있습니다. 근이영양증 환우들 중 15...
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유전성 근병증: 2. 듀센근이영양증 2008.01.25해당카페글 미리보기
때문에 이러한 지능 장애는 단순히 근허약으로 인한 신체적 장애에 의한 것으로만 생각할 수 없다. 듀센근이영양증 환자에서 지능 장애에 관한 원인은 아직 정립되어 있지 않다. 검사실 소견 : 혈청 CK치는 정상인보다 항상 20-100배 정도 증가되어 있으며...
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근이영양증 2011.05.04해당카페글 미리보기
임상 증상과 경과를 보이고 다른 형태로 유전되는 질환들을 일괄적으로 지칭하는 것이라 할 수 있다. 분 류 발병원인 듀센형 근이영양증은 근육에서 작용하는 디스트로핀(dystrophin)이라는 단백질의 기능 이상이 원인이 되는 것으로 밝혀져 있다. 디...
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근이영양증 모델 마우스의 근육을 회복시킨 정제 근육 줄기세포 2008.07.17해당카페글 미리보기
심장 이상은 10세 전후에 발생하여 급속도로 증가하며 20세에는 대부분에게 나타난다고 한다. 심장 이상은 근이영양증 환자들의 주요 사망원인으로 여겨지고 있다. 이전부터 줄기세포를 근이영양증에 적용하는 시도는 많았다. 2002년 ‘5월 27일자 Journal...
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세포 치료는 Duchenne 근이영양증 환자의 질병을 늦춥니다. 2022.04.19해당카페글 미리보기
속도로 상실했습니다. 또한 위약에 비해 세포 기반 요법을 받은 어린이의 심장 기능도 개선되었습니다. 이는 뒤셴 근이영양증 환자의 주요 사망 원인이 심부전이기 때문에 중요한 발견입니다. 새로운 Lancet 연구는 심장 기능을 개선하기 위해 CDC를 활용...