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2권 p.89 게놈각인 2018.03.12해당카페글 미리보기
혹은 정자끼리 수정하면 게놈각인때문에 유전자가 발현이되지않아 발생도중 사망하잖아요, 그런데 프래더윌리증후군이나 안젤만 증후군에서는 자손의 세포에서 유전자산물을 합성할수 없어도 발생도중 사망하진않고, 태어나서, 출생 직후에 문제가 발생...
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염색체 질환 참고 자료 2018.03.07해당카페글 미리보기
그런 문제를 해결하기 위하여 취약 X 증후군의 간편한 진단 방법이 계속 개발되고 있다. 안젤만 증후군(Angelman syndrome) 1. 안젤만 증후군이란? 안젤만 증후군 은 심각한 정신장애에 도달한는 병으로 2만명에 1명꼴로 발생한다. 그리고 그 증상으로는...
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데일리테스트 15회차 2번, 5번 질문 2018.02.22해당카페글 미리보기
것 같습니다. 즉 프라더 윌리 증후군과 안젤만 증후군은 원인이 되는 유전자가 아예 다른 건데, 그냥 15번 염색체의 같은 부분에 있었던 것일 뿐인거죠? 그렇기 때문에 프라더 윌리 증후군 환자의 정상 15번 염색체에서 메틸화된 부분과 안젤만 증후군...
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고양이<7-7> 2017.07.05해당카페글 미리보기
안되는 이유가 있는지 알고 싶습니다. 표면적으로는 문제에서 유전병X(하나의 유전병)라고 하였으니, 제가 세운 가정으로는 프레더-윌리 증후군, 안젤만 증후군 두가지 유전병이라고 볼 수도 있겠지만 오류가 있다면 다른곳에 있을 것 같아서 질문드립니다...
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고양이<7-12><7-27><7-29> 2017.06.03해당카페글 미리보기
1.7-12 자료의 III-3,4 둘다 안젤만증후군 환자라고 볼수있죠? 2. 7-27 2차성결정뿐 아니라, 1차성결정(난소,정소 만들어짐)도 테스토스테론이나 에스트로겐 등 성호르몬의 신호로 진행되는건가요? 이미 xx를 받으면 여자, xy받으면 남자로 1차적인 성...
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극희귀질환 산정특례 등록 추가 발표되었어요.(2017.5.31) 2017.06.01해당카페글 미리보기
어느부분에 이상이 있는 질환이라고 나와있어요. 더 이전의 선례를 봐도 이런 경우가 많이 있거든요. 15번 염색체만 해도 안젤만/프레더윌리/이번에 추가된 15장완11.2 미세결실 증후군 이렇게 세분화 되어 있어요. 다운 증후군도 다른 코드가 5...
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사도행전 15장 28~29절에 대해 질문드립니다. 2017.05.28해당카페글 미리보기
마제니스 증후군(症候群) 18. 안드로젠 내성 증후군(症候群) 19. 안젤만 증후군(症候群) 20. 알포드 증후군(Alport-症候群) 21. 야콥 증후군(症候群) 22. 에드워드 증후군(Edwards 症候群) 23. 울프훠쉬호른 증후군 24. 윌리엄스증후군(Williams ;症候群...
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안젤만 증후군 2017.05.26해당카페글 미리보기
난자와 정자의 유전체에 존재하는 각인 유전자의 차이에 의해 단성생식이 방지된다. 이게 o인데 그렇다면 안젤만 증후군의 경우 부계유래 메틸화된 유전자와 엄마로부터 받은 결실된 유전자가 만나면 상동염색체에서 유전자가 발현되지 않아서 개체가...
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2017. 3.27 헬프라인, 보건복지부 민원 2017.04.06해당카페글 미리보기
관련된 다운증후군은 발생에 따라 상병코드가 여럿 존재하고 이들 모두 산정특례 대상입니다.(q90.0, q90.1, q90.2, q90.9) 15번 염색체 관련, 안젤만과 프레더윌리도 그렇습니다. 각각 q93.5(염색체 부분의 기타결손)와 q87.1(주로 단신과 관련된 선천...
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10단원 게놈각인관련질환(p90) 2017.02.19해당카페글 미리보기
책의 내용으로는 부계로부터 돌연변이 염색체를 받아 병이생긴다고 되어있습니다. 결국 아버지쪽 유전자가 잘못되어서 생기는 병인데, 모계유래 메틸화된 유전자의 '이상'으로 발생한다는것이 이해가 되지 않습니다. 그 아래에 적혀있는 안젤만 증후군도요..