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Re:희귀질환등록(희귀 질환과 난치성 질환의 종류) 2009.08.05해당카페글 미리보기
42. 슈왈츠잘펠증후군 43. 신경섬유종증 44. sensory polyneuropathy 45. 아급성 경화성 다발성 만성뇌염 sspe 46. 안젤만증후군 47. 아놀드키아리기형 48. RSD반사성 교감성 이영양증 49. 엘러스-단로스 증후군 (Ehlers-Danlos Syndrome) 50. 움베르트히...
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희귀난치성질환자 등록...하셔여~ 2009.06.23해당카페글 미리보기
42. 슈왈츠잘펠증후군 43. 신경섬유종증 44. sensory polyneuropathy 45. 아급성 경화성 다발성 만성뇌염 sspe 46. 안젤만증후군 47. 아놀드키아리기형 48. RSD반사성 교감성 이영양증 49. 엘러스-단로스 증후군 (Ehlers-Danlos Syndrome) 50. 움베르트히...
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당신은 아래 병명 중 하나 이상의 병을 소유하고 있습니다. (새창열기를 연속사용) 2009.04.29해당카페글 미리보기
안검경련증 (2) 안구건조증 (6) 안면경련 (4) 안면기형 (2) 안면신경마비 (8) 안면실인증 (3) 안면홍조증 (3) 안암 (1) 안젤만 증후군 (1) 알레르기 (36) 알콜중독 (40) 액취증 (암내) (5) 야간식이증후군 (4) 야뇨증 (4) 야맹증 (2) 야토병 (2) 약물남용...
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<시험관>시험관 출산 아기의 유전자 이상 증가 2009.03.05해당카페글 미리보기
비대 등을 특징으로 나타내는 베크위트 위드만 증후군(Beckwith Wiedemann syndrome), 지능저하, 정신장애를 초래할 수 있는 안젤만 증후군(Angelman syndrome), 망막아세포종(retinoblastoma) 이 있다. 특히 베크위트 위드만 증후군의 경우는 시험관시술...
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유전자/각종증후군 2009.02.16해당카페글 미리보기
inactivation ] 발생 초기에 여성의 X염색체 2개 중 1개가 이질염색질 상태로 응축되어 유전적인 기능을 상실한 경우. 안젤만증후군 [ angelman syndrome ] 15번 염색체의 일부가 손실되는 유전적인 특성을 모계로부터 이어받은 유전병. 주버트 증후군...
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레트 증후군 2009.02.03해당카페글 미리보기
뇌의 CT촬영, 신경생리학적 검사, 가계도 분석(Genetic and Genealogy: Study of family history)등의 검사들 을 통해 안젤만 증후군(Happy Puppet syndrome)과 프라더 윌리 증후군, OCT 결핍과 같은 대사장애, 유기산과 아미노산의 축적 질환...
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제 8강 희귀·난치성 질환 2008.12.10해당카페글 미리보기
구조의 이상과 관련된 질병으로 WAGR 증후군, 묘성증후군, 묘안증후군, 스미스-마제니스 증후군, 안젤만 증후군, 울프-허쉬호른 증후군, 프라더 윌리 증후군, c)기타 질병으로 디죠지 증후군, 윌리암스 증후군이 있다. 2)단일 유전자 이상에 의한 유전병...
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유전자 내 인생을 얼마나 좌우하나 2008.12.02해당카페글 미리보기
일으킨다. AD3 : 이상시 역시 알츠하이머병을 일으킨다. 15번 염색체 UBE3A : 결실되면 발달지체와 언어장애를 보이는 안젤만 증후군이 발생한다. 16번 염색체 CREBBP : 학습에 관련된 유전자로 CREB 유전자의 활동을 도와준다. α-integrin : 학습에 관련...
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유전자 내 인생을 얼마나 좌우하나 2008.12.02해당카페글 미리보기
일으킨다. AD3 : 이상시 역시 알츠하이머병을 일으킨다. 15번 염색체 UBE3A : 결실되면 발달지체와 언어장애를 보이는 안젤만 증후군이 발생한다. 16번 염색체 CREBBP : 학습에 관련된 유전자로 CREB 유전자의 활동을 도와준다. α-integrin : 학습에 관련...
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희귀난치성 질환 자료 6 2008.11.06해당카페글 미리보기
분자유전학적 진단과 연관분석, 그리고 3.3kb 반복서열의 주변에 위치한 유전자의 활성에 대한 연구가 이루어지고 있다. 안젤만 증후군 Angelman Syndrome 개요 원인과 양상 진단 치료 개요 안젤만 증후군 은 심각한 정신장애에 도달한는 병으로 2만명에...