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수두증(소아) 2024.08.04해당카페글 미리보기
대변을 보는 행위) ˚ 기면 (lethargy-외부의 자극에 둔한 반응) ˚ 목의 통증 2) 비정상적인 머리의 성장 대두증은 다음과 같은 증상이나 징후를 나타나게 된다. ˚ 쉽게 흥분 ˚ 높은 음의 우는 소리, 비명 (high pitched crying or screaming...
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모르키오 증후군(Morquio syndrome ,Mucopolysaccharidosis IV형)유전질환 이란? 2023.06.22해당카페글 미리보기
신체적 특징으로는 저신장(성인이 되었을 때의 최종 신장이 82~115㎝입니다), 조악한 얼굴, 낮은 콧등, 넓은 코, 두꺼운 입술, 대두증을 들 수 있습니다. 귀, 코, 목, 눈의 특징 및 증상으로는 각막 혼탁, 짧은 목, 녹내장, 망막 변성, 청력 소실 등을 들...
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그냥 심심해서요. (21120) 알래스카 마을 살린 썰매견 2023.04.28해당카페글 미리보기
치명적인 증상으로 이어지기도 한다. 전염병 유행이 촌각을 다투는 상황에서 썰매견들은 놈 마을에서 왕복 1048km 떨어진 다른 마을에서 치료제를 운반해 와 많은 사람을 구했다. 연구팀은 미국 클리블랜드 자연사박물관에 보존된 발토의 가죽에 남겨진...
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러셀 실버 증후군(Russell-Silver syndrome) 유전질환이란? 2023.01.17해당카페글 미리보기
상대적 대두증 - 출생 후 성장 지연 - 만삭의 임신 기간 - 보편적인 특징 - 몸의 비대칭 - 성장호르몬 결핍 - 저혈당증 - 대천문 폐쇄 지연 - 치아가 밀집되어 남 - 소치증(작은 치아) - 작고 낮게 위치한 귀 - 뼈나이 지연, 근 긴장도 저하 - 간헐적인...
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연구는 자폐증의 유전적 돌연변이에 대한 새로운 통찰력을 제공하고 가능한 치료법을 제시합니다. 2022.11.23해당카페글 미리보기
조절하는 기능을 합니다. 변이되면 PTEN은 ASD뿐만 아니라 대두증(두부 확대) 및 간질의 원인이 됩니다. "이전 연구에서 우리...것을 보여주었습니다. 우리는 이것이 ASD 환자가 나타내는 증상의 근본적인 기초가 될 수 있다고 생각합니다. "라고...
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댄디워커 증후군9Dandy-Walker syndrome) 소아청소년질환, 유전질환이란? 2022.11.08해당카페글 미리보기
구토가 발생합니다. 점진적으로 발생하는 경우, 지능 장애나 성장 장애가 나타날 수 있습니다. 운동 발달 지연, 간질, 대두증(macrocephaly), 짜증, 구토, 안구진탕증(nystagmus) 등의 증상이 나타나기도 합니다. 안면 기형, 중추신경계 기형 등이 동반...
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Sly 증후군 (Sly Syndrome) 2021.04.07해당카페글 미리보기
β-glucuronidase의 결핍으로 발생하며, 유전자의 위치는 7q21.11입니다. 21 kilobases, 12 exon을 포함하고 있습니다. 증상 슬라이 증후군을 가진 환아의 신체적 특징으로는 출생 후 성장 지연, 대두증, 조악한 얼굴을 들 수 있습니다. 그리고 중증의...
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Maroteaux-Lamy 증후군 (Maroteaux-Lamy Syndrome) 2021.03.26해당카페글 미리보기
중증으로 분류됩니다. 중증은 1~3세, 중간형은 소아 후기, 경증은 10대 이후에 증상이 나타납니다. 신체적 특징으로는 저신장, 조악한 얼굴, 낮은 콧등과 넓은 코, 두꺼운 입술, 거설증, 대두증, 수두증 등이 나타납니다. 귀, 코, 목, 눈에 나타나는 증상...
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연골무형성증 2020.02.22해당카페글 미리보기
35,000명당 한 명의 빈도로 발생하는 것으로 추정됩니다. Ⅱ. 증상 연골무형성증을 가지고 태어난 아이들은 비정상적으로 커진 뇌에 맞추어 아치모양 또는 돔 모양의 두개골이 형성되는 대두증(거대머리증;Megalencephaly)이 특징적으로 나타나고 이로...
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전완하퇴말단의 형성이상(Acromesomelic dysplasia) 2020.02.15해당카페글 미리보기
크며(대두증), 얼굴의 중앙 부위가 다소 평평한 편이며, 코가 작고 들창코 모양입니다. 이 질환은 상염색체 열성 형질로 유전됩니다. 최신 연구에 의하면 X-선과 분자유전학 검사를 통해 적어도 두 가지 형태로 구분할 수 있게 되었습니다. 하나는 9...