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베커형 근이영양증[Becker muscular dystrophy]유전질환 2023.11.09해당카페글 미리보기
발병 빈도는 출생 남아 10만 명당 3~6명입니다. 이 수치는 듀시엔형의 1/5~1/10 정도에 해당합니다. 원인 베커형 근이영양증의 원인은 듀시엔형과 마찬가지로 X 염색체의 p21에 존재하는 디스트로핀(dystrophin) 유전자의 결함입니다. 베터형 근이영양증의...
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AOC 1044, 듀센 근이영양증 치료를 위한 FDA 희귀의약품 지정 승인 2023.08.17해당카페글 미리보기
듀센 근이영양증(DMD) 치료를 위한 희귀의약품 지정을 부여했습니다. DMD는 DMD 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 드문 유전 질환으로 기능성 디스트로핀 단백질이 없어 근육 기능을 잃게 됩니다. AOC 1044는 골격근과 심장 조직에 포스포로디아미데이트...
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지체장애 27, 47, 67번 질문 2024.07.25해당카페글 미리보기
알려주세요): 질문내용: 안녕하세요 ! 지체장애 질문 드립니당 1. 기출(상권)p. 343 / 유아23a-5 / 27번 듀센형 근이영양증의 원인을 근디스트로핀의 결핍과 x염색체의 결함 중 어떤걸로 써야 1차 키워드인지 궁금합니당 2. 기출(상권) p. 362 / 유아24a-2...
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희귀질환 - 진행성 근이영양증(근디스트로피) 2011.05.18해당카페글 미리보기
없고 치료약도 아직 없으며, 단지 근육의 약화 정도를 늦출 수는 있는 물리 및 재활치료가 전부입니다. 발병 원인 및 유전 근이영양증은 원인 유전자와 증상 및 진척 정도에 따라 대개 4가지 유형으로 구분합니다. 가장 대표적인 듀센형과 베커형은 1987년...
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Muscular Dystrophy(근이영양증) 2003.08.14해당카페글 미리보기
발견된 것은 전체 근이영양증 중 단 30% 뿐이다. 유전학자들에게서 가장 큰 문제는 각각 다른 가족에게서 나타나는 근이영양증 원인을 찾는 것이다. 대부분 환자들은 엉덩이나 어깨 근육 힘이 빠지면서 증세가 나타나기 시작하는데, 유전적 요인이 매우...