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레버씨 시신경 위축증(Leber hereditary optic neuropathy(LHON)) 눈질환, 유전질환이란? 2023.01.19해당카페글 미리보기
안과 관련 질환 리 증후군, 미토콘드리아성 뇌근육병증, MERRF(Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fiber) 증후군 정의 레버씨 시신경 위축증(Leber hereditary optic neuropathy, LHON)는 젊은 성인기에 특징적인 시신경의 손상으로 인해 통증을 동반...
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레버시 시신경병증.. 2010.04.09해당카페글 미리보기
오늘... 어떤 분을 만나.... 희귀병 하나를 알게되었습니다. -레버시 시신경병증- 저는.. -레버시 신경병증- 인줄 잘못 들었어요...ㅡ.ㅡ:: 33세의 젊은 부군이.. 시각장애 1급이라고 하셔서.. 시각장애 활동보조를 받게 해드리려고 알아보는 도중이었어요...
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레버씨 시신경병증 2004.11.26해당카페글 미리보기
☆ 레버씨 시신경병증 갑자기 두 눈의 시력이 감소되는 시신경 이상 질환이다. 대부분 시력이 0.03∼0.1 정도로 나빠진다. 또 시야장애로 중심부분을 보지 못하며,심한 색각장애가 나타난다. 세포질 안에 있는 미토콘드리아의 돌연변이로 인해 발병하며...
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알코올 중독 및 영양 섭취 부족과 관련하여 발생한비타민 B12 결핍에 의한 시신경 병증 2012.10.03해당카페글 미리보기
감별을요하며, 가계도의 조사 및세포유전학적 검사를 통해 레버씨시신경병증을 진단할 수 있다.9-11 영양결핍에 의한 시신경 병증은 대부분 통증 없이 양안대칭적으로 발생하는 것으로 알려져 있다. 본 증례의 환자의 경우 내원 시 최대교정시력은 우안...
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선천성 실명 '레버선천성흑암시' 국내 첫 규명 2011.02.08해당카페글 미리보기
이번 연구와 관련해 RPE65 유전자, 망막층간분리 (RS1 유전자)와 Norrie 병 (NDP 유전자), 레버씨유전시신경병증 (사립체유전자), 상염색체유성시신경병증(OPA1 유전자), 무홍채증 (PAX6 유전자), 원추각막 (TGFBI 유전자), 사립체 질환인 CPEO, NARP 등의...
