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레버시 시신경병증.. 2010.04.09해당카페글 미리보기
오늘... 어떤 분을 만나.... 희귀병 하나를 알게되었습니다. -레버시 시신경병증- 저는.. -레버시 신경병증- 인줄 잘못 들었어요...ㅡ.ㅡ:: 33세의 젊은 부군이.. 시각장애 1급이라고 하셔서.. 시각장애 활동보조를 받게 해드리려고 알아보는 도중이었어요...
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레버씨 시신경병증 2004.11.26해당카페글 미리보기
☆ 레버씨 시신경병증 갑자기 두 눈의 시력이 감소되는 시신경 이상 질환이다. 대부분 시력이 0.03∼0.1 정도로 나빠진다. 또 시야장애로 중심부분을 보지 못하며,심한 색각장애가 나타난다. 세포질 안에 있는 미토콘드리아의 돌연변이로 인해 발병하며...
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레버씨 시신경 위축증(Leber hereditary optic neuropathy(LHON)) 눈질환, 유전질환이란? 2023.01.19해당카페글 미리보기
안과 관련 질환 리 증후군, 미토콘드리아성 뇌근육병증, MERRF(Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fiber) 증후군 정의 레버씨 시신경 위축증(Leber hereditary optic neuropathy, LHON)는 젊은 성인기에 특징적인 시신경의 손상으로 인해 통증을 동반...
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알코올 중독 및 영양 섭취 부족과 관련하여 발생한비타민 B12 결핍에 의한 시신경 병증 2012.10.03해당카페글 미리보기
감별을요하며, 가계도의 조사 및세포유전학적 검사를 통해 레버씨시신경병증을 진단할 수 있다.9-11 영양결핍에 의한 시신경 병증은 대부분 통증 없이 양안대칭적으로 발생하는 것으로 알려져 있다. 본 증례의 환자의 경우 내원 시 최대교정시력은 우안...
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선천성 실명 '레버선천성흑암시' 국내 첫 규명 2011.02.08해당카페글 미리보기
이번 연구와 관련해 RPE65 유전자, 망막층간분리 (RS1 유전자)와 Norrie 병 (NDP 유전자), 레버씨유전시신경병증 (사립체유전자), 상염색체유성시신경병증(OPA1 유전자), 무홍채증 (PAX6 유전자), 원추각막 (TGFBI 유전자), 사립체 질환인 CPEO, NARP 등의...
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극희귀질환 및 기타염색체이상질환 관련 고시 개정 안내 2018.12.28해당카페글 미리보기
103 Goltzs syndrome V900 랍슨 멘덴홀 증후군, 레프리코니즘 104 Rabson-Mendellhal syndrome, Leprechaunism V900 레버유전시신경병증 105 Leber`s hereditary optic neuropathy V900 로이에-디에츠 증후군 106 Loeys-Dietz syndrome V900 로하드 증후군...
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시각장애인이 버스를 잘 타지 않는 이유. jpg 2021.06.15해당카페글 미리보기
ㅊㅊ펨코 시각장애인이 버스를 잘 타지 않는 이유. jpg 주인공은 학창시절 레버 시신경 병증으로 시력을 거의 잃음. 현재는 원샷한솔이라는 이름으로 유튜브 활동중안내판에서 음성이 나오는데 정확하지 않을때가 많고, 여러 번호를 동시에 불러주 www...
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제 8강 희귀·난치성 질환 2008.12.10해당카페글 미리보기
다발성 근육염, 다운증후군, 다카야수 동맥염, 당원 축적병, 당원 축적병, 라르센증후군, 레녹스 가스토 증후군, 레버씨 시신경병증, 레이노병, 레트 증후군, 리씨 증후군, 림프관종, 루프스, 멜커슨로젠탈 증후군, 마르판 증후군, 만성육아종, 말단비대증...
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일반생물학 목련책 정리 (Ch15.염색체와 유전현상 - 목련) 2010.01.20해당카페글 미리보기
부족으로 민감한 부분은 신경계와 근육임 · 사립체근병증 : 쇠약, 운동 장애, 근육 퇴화 등의 증상 나타냄 · 레버씨 선천성 시신경병증 : 시력상실을 나타냄, 산화적 인산화의 비정상화 때문임 ▶ 돌연변이 (ch17 일부 내용) - 점돌연변이(point...
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의대편입 기출문제 질문입니다. 2018.12.28해당카페글 미리보기
일정 역치를 넘어서면 미토콘드리아성 유전질환이 생긴다.. 정도로 생각을 해봤는데, 이건 순전 제 생각입니다. 레버씨 유전성 시신경병증에 대한 주소 첨부했습니다. http://www.cdc.go.kr/CDC/cms/content/mobile/34/16334_view.html 3. 15번 문제의 답...