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루빈스타인 테이비 증후군(Rubinstein-Taybi syndrome) 유전질환이란? 2023.02.06해당카페글 미리보기
루빈스타인 테이비 증후군(Rubinstein-Taybi syndrome) 유전질환이란? 분류 유전질환 발생 부위 전신 증상 손가락의 변형, 언어장애, 얼굴형태의 이상, 인지장애, 정신 지체, 코의 기형 동반 진료과 소아청소년과, 의학유전학과 관련 질환 ARC 증후군...
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인지장애증상 2023.08.07해당카페글 미리보기
다발성 경화증, 크로이츠펠트-야콥병, 과호흡 증후군, 뇌성 마비, 간성 뇌증, 레트 증후군 , 루빈스타인 테이비 증후군 , 스미스-마제니스 증후군 , 외상성 치매 , 거스트만 증후군, 진행성 핵상마비, 잠금증후군, 안면인식장애 목차펼치기 정의 뇌손상...
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정밀초음파에서 한쪽 엄지발가락 뼈가 두개 나왔어요 ㅠㅠ 엄지발가락 다지증 부모님 봐주세요 ㅠㅠ 2023.06.19해당카페글 미리보기
200만원이라네요. 저희는 하려하는데 너무 무서워요 남편이 찾아보니 엄지가 합지 다지인경우 나타나는게 루빈스타인 테이비 증후군이라는게 있더라구요 찾아보니 저희아기.. 이 증상의 생김새와 비슷하게 코가 높고 비중격이 긴것같기도 해요 ㅠㅠㅠ 양수...
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간이식인 본인부담금 경감 2009.06.20해당카페글 미리보기
등 : Q87.0) V185 - 주로 단신과 관련된 선천기형 증후군 (프라더-윌리증후군 등 : Q87.1) V158 - 루빈스타인-테이비 증후군 (Q87.2) V243 - 소토스 증후군 (Q87.3) V244 - 마르팡증후군 (Q87.4) V186 흐. 염색체이상 - 다운증후군 (Q90) V159 - 에드워즈...
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2019 「본인일부부담금 산정특례에 관한 기준」정정고시 등 안내 2013.10.13해당카페글 미리보기
단신과 관련된 선천기형 증후군 (프라더-윌리증후군 등 : Q87.1) - 루빈스타인-테이비 증후군 (Q87.2) - 소토스증후군 (Q87.3) - 마르팡증후군 (Q87.4) 흐. 염색체이상 - 다운증후군 (Q90) - 에드워즈증후군 및 파타우증후군 (Q91) - 5번 염색체 단완의...
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다지증(Polydactly) 2020.01.11해당카페글 미리보기
폐쇄항문, 척추 이상, 조갑 이영양증 등이 있습니다. 그리고 알포트 증후군, 판코니 빈혈, 홀트-오람 증후군, 루빈스타인-테이비 증후군, 바테르 증후군(VACTER Syndrome), 다운증후군 등에서도 동반되어 나타날 수 있습니다. 2. 축성(軸性) 다지증 축성...
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희귀난치성질환상병목록 및 중증질환 목록 2016.03.04해당카페글 미리보기
증후군 (프라더-윌리 증후군 등 : Q87.1) - 루빈스타인-테이비 증후군, 홀트-오람 증후군, 클리펠-트레노우네이-베버 증후군, 손발톱무릎뼈 증후군, 바테르 증후군 (Q87.2) - 소토스 증후군, 위버 증후군(Q87.3) - 마르팡 증후군 (Q87.4) - 알포트 증후군...
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[보건복지부 보도자료] 의료급여 제도개선으로 촘촘한 의료안전망 구축 2013.01.08해당카페글 미리보기
병 I78.0 다발선천외골증 Q78.6 폐포단백질증 J84.0 포이츠-제거스 증후군, 스터지-베버(-디미트리) 증후군, 폰 히펠-린다우 증후군 Q85.8 특발성 폐섬유증 J84.18 루빈스타인-테이비 증후군 Q87.2 수포성 유사천포창 L12.0 소토스증후군 Q87.3 반흔성...
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2010년도 『희귀난치성질환자 의료비지원사업』 신규질환 목록 2010.01.04해당카페글 미리보기
Peutz-Jeghers Syndrome Q85.8 폰 히펠-린다우 증후군 Von Hippel-Lindau Syndrome Q87.2 루빈스타인-테이비 증후군 Rubinstein-Taybi syndrome Q87.3 소토스 증후군 Sotos syndrome Q99.2 여린엑스 증후군 Fragile X syndrome <붙임 3> 희귀난치성질환...