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다온이 - 폐동맥판 폐쇄증과 밀러-디커 증후군 2018.04.12해당카페글 미리보기
죄가 없으니까요. 그런데 또 한 번의 충격적인 진단을 받게 되었습니다. 다온이가 설상가상으로 뇌에 주름이 펴지는 '밀러-디커 증후군'이라는 또 다른 희귀병을 앓고 있다는 것이었습니다. 이 작은 아이에게 어찌 그렇게 가혹한 병을 주셨을까... 누가 뭐...
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마크로젠 2014.07.06해당카페글 미리보기
진단용 마이크로어레이 및 키트 한국 2008-02-29 25 HNPP 질환 진단용 마이크로어레이 및 키트 한국 2008-02-29 26 밀러-디커 증후군 진단용 마이크로어레이 및 키트 한국 2008-02-29 27 프라더-윌리 증후군 진단용 마이크로어레이 및 키트 한국 2008...
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총체적인 염색체 번호별 설명... 2004.02.26해당카페글 미리보기
져 있다. 대뇌피질의 신경세포의 이동이 불완전해서 대뇌가 잘 발달하지 않아서 발육이 정지하는 활뇌증을 일으키는 밀러-디커 증후군(Miller-Dieker syndrome)은 17번 염색체의 단완이 결핍되어 생기는 병이다. 18번 염색체 18번 염색체의 크기는 85Mb...
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생명의 발걸음 희망의 천릿길 2016.08.09해당카페글 미리보기
있는 다온이의 치료비를 마련하려고 합니다. 다온이는 3살 된 남자 아이로, 선천적'폐동맥판 폐쇄'라는 심장기형과 '밀러-디커 증후군' 이라는 희귀난치성 질환을 앓고 있습니다. 기초생활수급비와 영유아 수당만으로 세 식구가 생활하기엔 너무도...
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희귀질환 유전자 진단 의뢰 기관 공지 2013.03.18해당카페글 미리보기
ARC 증후군 (ARC syndrome) VPS33B 15 코드 없음 Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ACADS 16 코드 없음 밀러-디커 증후군 (Miller-Dieker syndrome) LIS1 17 코드 없음 Leri-Weill Dyschondrosteosis SHOX ※ 검사대상 유전자는 진단지원...