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1박 2일간 충북 단양에 위치한 소노문 단양에서 열린 '제21회 PKU 가족성장캠프'를 후원했다고 17일 밝혔다. PKU는 선천성 대사이상 질환 중 하나로 아미노산, 지방 등 필수 영양소를 분해하는 특정 효소가 체내에서 생성되지 않는 희귀 질환이다. 국내...

클립아트코리아 제공 선천성 대사 이상 질환은 태어날 때부터 효소를 만드는 유전자의 이상으로 인해 특정 효소가 생성되지 않아 발생하는 질환을 말한다. 즉, 탄수화물, 단백질, 지질 등의 대사에 관여하는 효소나 조효소의 결핍으로 몸속으로 들어오는...

>> 몇일전에 울아가 선천성대사증후군 검사에서 c3농도가 높아서 재검 받았다고 글 올렸었거든요. 재검 결과가 5~7일 걸린다고 하고 대학병원이라서 결과가 나와도 직접 방문해서 결과 들어야 한다고 하더라구요. 검색해보니 온갖 무서운 말들 때문에...

최종적으로 선천성 지방산 대사장애라는 진단명을 받았죠. 의학유전학센터 교수 지방산을 태워서 에너지를 만들어야 하는데 그걸 못 만드니까 급사할 수가 있고요. 그다음에 지방산은 열량을 많이 만들어내는 일종의 엔진이다 보니까 엔진이 고장 나면...