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선천성 대사 이상 질환[inborn error of metabolism] 2024.05.22해당카페글 미리보기
선천성 대사 이상 질환[inborn error of metabolism] 한 줄 설명 태어날 때부터 우리 몸의 생화학적인 대사 경로에 결함이 있어 발생하는 질환 진료과 ? 해당 과를 클릭 하면진료과로 바로 연결됩니다.소아청소년과 관련 신체기관결함이 있는 대사 경로...
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매일유업, 선천성 대사 이상 환아위한 행사 22년째 후원 2023.07.17해당카페글 미리보기
1박 2일간 충북 단양에 위치한 소노문 단양에서 열린 '제21회 PKU 가족성장캠프'를 후원했다고 17일 밝혔다. PKU는 선천성 대사이상 질환 중 하나로 아미노산, 지방 등 필수 영양소를 분해하는 특정 효소가 체내에서 생성되지 않는 희귀 질환이다. 국내...
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신생아 '선천성 대사 이상 질환' 선별검사, 진단 정확도 높아졌다 2023.02.27해당카페글 미리보기
클립아트코리아 제공 선천성 대사 이상 질환은 태어날 때부터 효소를 만드는 유전자의 이상으로 인해 특정 효소가 생성되지 않아 발생하는 질환을 말한다. 즉, 탄수화물, 단백질, 지질 등의 대사에 관여하는 효소나 조효소의 결핍으로 몸속으로 들어오는...
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신생아 선천성대사이상증후군 재검 통과^^ 2022.12.12해당카페글 미리보기
>> 몇일전에 울아가 선천성대사증후군 검사에서 c3농도가 높아서 재검 받았다고 글 올렸었거든요. 재검 결과가 5~7일 걸린다고 하고 대학병원이라서 결과가 나와도 직접 방문해서 결과 들어야 한다고 하더라구요. 검색해보니 온갖 무서운 말들 때문에...
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희귀질환,선천성 지방산 대사장애 2023.01.18해당카페글 미리보기
최종적으로 선천성 지방산 대사장애라는 진단명을 받았죠. 의학유전학센터 교수 지방산을 태워서 에너지를 만들어야 하는데 그걸 못 만드니까 급사할 수가 있고요. 그다음에 지방산은 열량을 많이 만들어내는 일종의 엔진이다 보니까 엔진이 고장 나면...
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선천성 난청50% 이상이 "유전적" 요인이다 2023.07.02해당카페글 미리보기
선천성 난청50% 이상이 "유전적" 요인이다 이데일리 - 노화는 후천적 원인 1위...65세, 4명당 1명 난청 - 1세 미만 양측 심도...때문에 발생한다. 후천적으로는 중이염을 앓았거나, 외상, 이독성 약물 복용, 대사이상, 면역이상, 골 질환, 종양, 소음 노출...
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유전성대사이상질환(선천성대사이상질환) 2012.08.17해당카페글 미리보기
20만명 中 1명 3. 선천성대사질환검사로 당신의 아기를 보호하세요. 귀여운 아기의 탄생을 진심으로 축하합니다. 선천성대사이상질환은 쉽게 말해서 정신박약아 및 성장발육 부진을 초래하는 아주 무서운 질병입니다. 저희 병원 신생아실에서는 아기가...
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선천성대사 이상질환 2012.08.28해당카페글 미리보기
선천성대사이상질환이 무엇입니까? 태어날 때부터 선천적으로 탄수화물, 단백질, 지방등의 물질 대사가 현저하게 이상한 질환입니다. 예를 들어 어느 효소에 이상이 있으면 그 효소에 의해 대사 되어야 할 물질이 그대로 신체에 축적이 되고, 축적물이...
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Re:선천성 대사 이상검사 아시는분 2004.10.26해당카페글 미리보기
산물이 뇌나 신체에 유독작용을 일으켜 대뇌·간·신장·안구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 일으키는 질환이다. 선천성 대사이상 질환은 신생아 시기에는 아무런 증상이 나타나지 않기 때문에 알 수 없지만, 생후 6개월부터 여러 증상이 생긴다...
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선천성 대사이상질환 이야기 2006.04.27해당카페글 미리보기
대사이상검사는 꼭 필요 ■ 선천성 대사 이상 질환이란 + 뇌나 신체에 회복될 수 없는 손상을 주는 무서운 병입니다. 선천성대사이상질환은 태어날 때부터 어떤 종류의 효소가 없어서 우유나음식의 대사산물이 뇌나 신체에 독작용을 일으켜 회복될 수 없는...