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선천성 대사 이상 질환[inborn error of metabolism] 2024.05.22해당카페글 미리보기
선천성 대사 이상 질환[inborn error of metabolism] 한 줄 설명 태어날 때부터 우리 몸의 생화학적인 대사 경로에 결함이 있어 발생하는 질환 진료과 ? 해당 과를 클릭 하면진료과로 바로 연결됩니다.소아청소년과 관련 신체기관결함이 있는 대사 경로...
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신생아 '선천성 대사 이상 질환' 선별검사, 진단 정확도 높아졌다 2023.02.27해당카페글 미리보기
클립아트코리아 제공 선천성 대사 이상 질환은 태어날 때부터 효소를 만드는 유전자의 이상으로 인해 특정 효소가 생성되지 않아 발생하는 질환을 말한다. 즉, 탄수화물, 단백질, 지질 등의 대사에 관여하는 효소나 조효소의 결핍으로 몸속으로 들어오는...
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제한성 폐질환 2024.06.13해당카페글 미리보기
영양 장애 영양실조 비타민 결핍증 선천성 대사이상 정신 장애 신경질환 CNS PNS 신경근육질환 안과 질환 귀 질환 청각 장애 균형 장애 심혈관질환 심장병 혈관 질환 호흡기 질환 폐쇄성 폐질환 제한성 폐질환 폐렴 구강 및 악안면 병리 치과 질환 타액선...
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매일유업, 선천성 대사 이상 환아위한 행사 22년째 후원 2023.07.17해당카페글 미리보기
1박 2일간 충북 단양에 위치한 소노문 단양에서 열린 '제21회 PKU 가족성장캠프'를 후원했다고 17일 밝혔다. PKU는 선천성 대사이상 질환 중 하나로 아미노산, 지방 등 필수 영양소를 분해하는 특정 효소가 체내에서 생성되지 않는 희귀 질환이다. 국내...
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희귀질환,선천성 지방산 대사장애 2023.01.18해당카페글 미리보기
최종적으로 선천성 지방산 대사장애라는 진단명을 받았죠. 의학유전학센터 교수 지방산을 태워서 에너지를 만들어야 하는데 그걸 못 만드니까 급사할 수가 있고요. 그다음에 지방산은 열량을 많이 만들어내는 일종의 엔진이다 보니까 엔진이 고장 나면...