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선천성 대사 이상 질환[inborn error of metabolism] 2024.05.22해당카페글 미리보기
선천성 대사 이상 질환[inborn error of metabolism] 한 줄 설명 태어날 때부터 우리 몸의 생화학적인 대사 경로에 결함이 있어 발생하는 질환 진료과 ? 해당 과를 클릭 하면진료과로 바로 연결됩니다.소아청소년과 관련 신체기관결함이 있는 대사 경로...
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신생아 '선천성 대사 이상 질환' 선별검사, 진단 정확도 높아졌다 2023.02.27해당카페글 미리보기
클립아트코리아 제공 선천성 대사 이상 질환은 태어날 때부터 효소를 만드는 유전자의 이상으로 인해 특정 효소가 생성되지 않아 발생하는 질환을 말한다. 즉, 탄수화물, 단백질, 지질 등의 대사에 관여하는 효소나 조효소의 결핍으로 몸속으로 들어오는...
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제한성 폐질환 2024.06.13해당카페글 미리보기
영양 장애 영양실조 비타민 결핍증 선천성 대사이상 정신 장애 신경질환 CNS PNS 신경근육질환 안과 질환 귀 질환 청각 장애 균형 장애 심혈관질환 심장병 혈관 질환 호흡기 질환 폐쇄성 폐질환 제한성 폐질환 폐렴 구강 및 악안면 병리 치과 질환 타액선...
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매일유업, 선천성 대사 이상 환아위한 행사 22년째 후원 2023.07.17해당카페글 미리보기
1박 2일간 충북 단양에 위치한 소노문 단양에서 열린 '제21회 PKU 가족성장캠프'를 후원했다고 17일 밝혔다. PKU는 선천성 대사이상 질환 중 하나로 아미노산, 지방 등 필수 영양소를 분해하는 특정 효소가 체내에서 생성되지 않는 희귀 질환이다. 국내...
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희귀질환,선천성 지방산 대사장애 2023.01.18해당카페글 미리보기
최종적으로 선천성 지방산 대사장애라는 진단명을 받았죠. 의학유전학센터 교수 지방산을 태워서 에너지를 만들어야 하는데 그걸 못 만드니까 급사할 수가 있고요. 그다음에 지방산은 열량을 많이 만들어내는 일종의 엔진이다 보니까 엔진이 고장 나면...
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신생아 망막질환, 첨단 유전자치료 열띤 연구 중이지만… “정부 지원 불투명” 2023.11.08해당카페글 미리보기
복지위원회 소속 김영주 더불어민주당 의원은 식약처 국정감사에서 “현재 모든 신생아를 대상으로 시행 중인 선천성 대사이상검사, 선천성난청검사와 같이 모든 신생아가 안과 안저검사를 받을 수 있도록 해 유전성 망막질환을 조기에 진단할 필요가 있다...
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선천성대사 이상질환 2012.08.28해당카페글 미리보기
선천성대사이상질환이 무엇입니까? 태어날 때부터 선천적으로 탄수화물, 단백질, 지방등의 물질 대사가 현저하게 이상한 질환입니다. 예를 들어 어느 효소에 이상이 있으면 그 효소에 의해 대사 되어야 할 물질이 그대로 신체에 축적이 되고, 축적물이...
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유전성대사이상질환(선천성대사이상질환) 2012.08.17해당카페글 미리보기
20만명 中 1명 3. 선천성대사질환검사로 당신의 아기를 보호하세요. 귀여운 아기의 탄생을 진심으로 축하합니다. 선천성대사이상질환은 쉽게 말해서 정신박약아 및 성장발육 부진을 초래하는 아주 무서운 질병입니다. 저희 병원 신생아실에서는 아기가...
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선천성 대사이상질환 이야기 2006.04.27해당카페글 미리보기
대사이상검사는 꼭 필요 ■ 선천성 대사 이상 질환이란 + 뇌나 신체에 회복될 수 없는 손상을 주는 무서운 병입니다. 선천성대사이상질환은 태어날 때부터 어떤 종류의 효소가 없어서 우유나음식의 대사산물이 뇌나 신체에 독작용을 일으켜 회복될 수 없는...
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신생아 선천성 대사이상 질환의 선별 검사 2020.02.19해당카페글 미리보기
신생아 대사 이상 질환 신생아 선천성 대사이상 질환의 선별 검사 신생아 선천성 대사이상 질환 중 진단이 늦어지면 돌이킬 수 없는 손상을 초래하지만 조기에 진단하여 치료를 하면 이러한 손상을 예방 할 수 있는 질환은 선별 검사를 시행해야 합니다...