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티로신으로 전환하는 페닐알라닌히드록실라아제의 선천적 결손에 유래하는 질병이며, 유아기에 방치하면 뇌신경 장애를 유발한다...반드시 선천적인 것은 아니고 후천적 효소의 생합성·분해의 속도 이상, 효소분자의 성질·구조의 변화 등 여러 가지 원인...

연구팀은 또 효소의 주요 구성 요소 중 단 하나가 분해력에서 이런 차이를 가져온 것으로 분석됐다면서, 다른 분해효소가 아미노산의 일종인 '페닐알라닌'(phenylalanine)을 가진 자리에 PHL7은 '류신'(leucine)을 갖고 있었다고 밝혔다. 다른 효소에서...

설탕보다 약 200배의 단맛을 내기에 가공식품이나 다이어트 콜라 등에 사용됩니다. 특히 아스파탐에는 페닐알라닌이 함유돼, 이를 분해하는 효소가 결핍된 유전성 질환을 앓는 이에게는 부작용을 일으킬 수 있으며 적정량 이상 섭취 시 당뇨병을 악화...

페닐케톤뇨증 phenylketonuria 정의 페닐케톤뇨증은 단백질 속에 약 2∼5% 함유되어 있는 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환이다. 페닐알라닌을 타이로신으로...