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소뇌 위축증 .. 유전성 운동실조.. Nature review... 2025.01.17해당카페글 미리보기
소뇌 위축이 발생합니다( 그림 1). 이 리뷰에서 유전성 운동 실조증은 유전 방식과 원인 돌연변이가 발생하는 유전자 또는 염색체 위치에 따라 분류됩니다. 유전성 운동 실조증은 상염색체 우성, 상염색체 열성, X-연관 유전, 또는 미토콘드리아 유전...
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📰 희귀질환 최신 뉴스 모음 | 2월 첫째 주 2024.02.07해당카페글 미리보기
재난적 의료비, 브리지스쿨⋯ 처음 들어 본 내용이 있다면 확인해 보세요. 🌳 반가운 연구·치료제 소식 1. 2월부터 유전성 망막위축 치료제 '럭스터나'와 만성 신장병 치료제 '커렌디아', 후천성 혈우병A 치료제 '오비주르', 다제내성균 항생제 '자비쎄프타...
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야맹증[Night blindness눈질환] 2025.01.31해당카페글 미리보기
합니다. 유전성이 강한 질환인 망막색소변성증이 발생한 경우, 대낮에는 잘 보이지만 어두워지기만 하면 잘 보이지 않는 현상이 나타납니다. 시야 검사를 하면 주변 시야의 협착이 나타납니다. 이 병은 서서히 진행되다가 눈의 실명까지 이어질 수...
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146. 유전성 운동실조 2020.01.03해당카페글 미리보기
보이거나 그림자가 생겨 이중으로 보이는 현상 - 시신경 위축 - 망막 색소 변성 - 눈근육마비 - 안구진탕 감각상실 인식장애...당뇨병과 연관되는 경우도 있음 2. 임상적인 특징에 따른 상염색체 우성 유전성 척수소뇌실조증의 종류 1) 척수소뇌성 운동...
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망막(膜, Retina)이란? 2017.09.12해당카페글 미리보기
환자가 있을 것으로 추정되고 있습니다. 망막색소변성은 대표적인 유전성 망막질환으로 점차 원인이 밝혀지고 있지만 아직도...어려운 질환중의 하나이고, 망막박리는 망막이 안구벽으로부터 분리되는 질환으로 심하면 실명과 안구위축이 발생할 수...