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소뇌 위축증 .. 유전성 운동실조.. Nature review... 2025.01.17해당카페글 미리보기
소뇌 위축이 발생합니다( 그림 1). 이 리뷰에서 유전성 운동 실조증은 유전 방식과 원인 돌연변이가 발생하는 유전자 또는 염색체 위치에 따라 분류됩니다. 유전성 운동 실조증은 상염색체 우성, 상염색체 열성, X-연관 유전, 또는 미토콘드리아 유전...
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📰 희귀질환 최신 뉴스 모음 | 2월 첫째 주 2024.02.07해당카페글 미리보기
재난적 의료비, 브리지스쿨⋯ 처음 들어 본 내용이 있다면 확인해 보세요. 🌳 반가운 연구·치료제 소식 1. 2월부터 유전성 망막위축 치료제 '럭스터나'와 만성 신장병 치료제 '커렌디아', 후천성 혈우병A 치료제 '오비주르', 다제내성균 항생제 '자비쎄프타...
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야맹증[Night blindness눈질환] 2025.01.31해당카페글 미리보기
합니다. 유전성이 강한 질환인 망막색소변성증이 발생한 경우, 대낮에는 잘 보이지만 어두워지기만 하면 잘 보이지 않는 현상이 나타납니다. 시야 검사를 하면 주변 시야의 협착이 나타납니다. 이 병은 서서히 진행되다가 눈의 실명까지 이어질 수...
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146. 유전성 운동실조 2020.01.03해당카페글 미리보기
보이거나 그림자가 생겨 이중으로 보이는 현상 - 시신경 위축 - 망막 색소 변성 - 눈근육마비 - 안구진탕 감각상실 인식장애...당뇨병과 연관되는 경우도 있음 2. 임상적인 특징에 따른 상염색체 우성 유전성 척수소뇌실조증의 종류 1) 척수소뇌성 운동...
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망막(膜, Retina)이란? 2017.09.12해당카페글 미리보기
환자가 있을 것으로 추정되고 있습니다. 망막색소변성은 대표적인 유전성 망막질환으로 점차 원인이 밝혀지고 있지만 아직도...어려운 질환중의 하나이고, 망막박리는 망막이 안구벽으로부터 분리되는 질환으로 심하면 실명과 안구위축이 발생할 수...
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망막모세포종(Retinoblastoma) 2011.04.03해당카페글 미리보기
방사선 치료에 대한 망막 혈관의 손상은 후에 심각한 합병증인 망막 손상, 초자체 출혈, 시신경 위축 등을 유발하며 실명의 원인...방사선 치료 후에 발생하는 경우가 있습니다. 양측성이나 유전성 망막모세포종 소아환자에게 후에 이차성 종양으로 골육종...
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유전성 질환의 종류 2007.06.24해당카페글 미리보기
백내장, 망막의 형성장애(dysplasia) 및 시신경의 저형성(hypoplasis) 등이 있다. 검사 소견 : 혈청 CK 치는 정상의 20배까지 상승되어 있으며, 근전도 소견은 근병증 소견을 나타내며, 근생검상 비전형적인 근병증소견과 근이영양증의 소견을 보여 준다...
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망막 색소 변성증(RP) / 진행성 망막 위측증 (PRA) 2012.08.29해당카페글 미리보기
소실하는 유전성질환을 말합니다. 미국은 400,000명이상, 영국은 25,000명이상, 일본은 약 6000명중 1명정도 발생한다고 하며 전세계에는 백만명이상의 환자가 있다고 합니다. 증상은 R.P의 형태에 따라 다르며 초기증상으로 어두운곳에서나 밤에 잘보지...
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시신경 위축에 관한 질문과 답변 2004.12.14해당카페글 미리보기
너무 나무라지 마시고 답변 부탁 드립니다. 저희 아이의 경우 망막검사(ERG)/시유발전위검사(VEP)/MRI검사가 모두 정상으로 판명...원인 불명 상태 입니다. 2004-11-30 13:43 Re : 시신경 위축에 대하여 답변 원문 보기 류석찬안과 2004-12-01 10:02 안녕...
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망막모세포종의 치료 2020.02.11해당카페글 미리보기
안와의 위축, 안와 변형이 일어나는 경우도 있는데 이는 실명의 원인이 될 수도 있습니다. 이는 방사선 치료 방법, 방사선 조사량과 연관이 있으며 발생하는 시기는 다양합니다. 방사선 치료와 항암 화학 요법을 동시에 사용할 때 합병증에 의한 실명의...