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📰 희귀질환 최신 뉴스 모음 | 2월 첫째 주 2024.02.07해당카페글 미리보기
재난적 의료비, 브리지스쿨⋯ 처음 들어 본 내용이 있다면 확인해 보세요. 🌳 반가운 연구·치료제 소식 1. 2월부터 유전성 망막위축 치료제 '럭스터나'와 만성 신장병 치료제 '커렌디아', 후천성 혈우병A 치료제 '오비주르', 다제내성균 항생제 '자비쎄프타...
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선천성 근육병증[congenital myopathy] 2024.05.20해당카페글 미리보기
보이는 유전성 근육병증이다. 특징적으로 10대 이후부터 서서히 증상이 발현되며, 약 95% 이상에서 20세 이전에 증상의 발현이...10대 무렵부터 얼굴, 어깨, 위팔 부위의 근육위축 및 근력저하가 시작되며, 근육위축이 좌우 비대칭인 경우가 많다. 지능...
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유전성 운동실조 2020.01.08해당카페글 미리보기
보이거나 그림자가 생겨 이중으로 보이는 현상 - 시신경 위축 - 망막 색소 변성 - 눈근육마비 - 안구진탕 감각상실 인식장애...당뇨병과 연관되는 경우도 있음 2. 임상적인 특징에 따른 상염색체 우성 유전성 척수소뇌실조증의 종류 1) 척수소뇌성 운동...
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망막(膜, Retina)이란? 2017.09.12해당카페글 미리보기
환자가 있을 것으로 추정되고 있습니다. 망막색소변성은 대표적인 유전성 망막질환으로 점차 원인이 밝혀지고 있지만 아직도...어려운 질환중의 하나이고, 망막박리는 망막이 안구벽으로부터 분리되는 질환으로 심하면 실명과 안구위축이 발생할 수...
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망막모세포종(Retinoblastoma) 2011.04.03해당카페글 미리보기
방사선 치료에 대한 망막 혈관의 손상은 후에 심각한 합병증인 망막 손상, 초자체 출혈, 시신경 위축 등을 유발하며 실명의 원인...방사선 치료 후에 발생하는 경우가 있습니다. 양측성이나 유전성 망막모세포종 소아환자에게 후에 이차성 종양으로 골육종...
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유전성 질환의 종류 2007.06.24해당카페글 미리보기
백내장, 망막의 형성장애(dysplasia) 및 시신경의 저형성(hypoplasis) 등이 있다. 검사 소견 : 혈청 CK 치는 정상의 20배까지 상승되어 있으며, 근전도 소견은 근병증 소견을 나타내며, 근생검상 비전형적인 근병증소견과 근이영양증의 소견을 보여 준다...
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망막 색소 변성증(RP) / 진행성 망막 위측증 (PRA) 2012.08.29해당카페글 미리보기
소실하는 유전성질환을 말합니다. 미국은 400,000명이상, 영국은 25,000명이상, 일본은 약 6000명중 1명정도 발생한다고 하며 전세계에는 백만명이상의 환자가 있다고 합니다. 증상은 R.P의 형태에 따라 다르며 초기증상으로 어두운곳에서나 밤에 잘보지...
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시신경 위축에 관한 질문과 답변 2004.12.14해당카페글 미리보기
너무 나무라지 마시고 답변 부탁 드립니다. 저희 아이의 경우 망막검사(ERG)/시유발전위검사(VEP)/MRI검사가 모두 정상으로 판명...원인 불명 상태 입니다. 2004-11-30 13:43 Re : 시신경 위축에 대하여 답변 원문 보기 류석찬안과 2004-12-01 10:02 안녕...
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망막모세포종의 치료 2020.02.11해당카페글 미리보기
안와의 위축, 안와 변형이 일어나는 경우도 있는데 이는 실명의 원인이 될 수도 있습니다. 이는 방사선 치료 방법, 방사선 조사량과 연관이 있으며 발생하는 시기는 다양합니다. 방사선 치료와 항암 화학 요법을 동시에 사용할 때 합병증에 의한 실명의...
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근디스트로피 muscular dystrophy - 근육퇴행위축 2016.08.31해당카페글 미리보기
소실, 망막혈관병증을 보이기도 한다. 안면견갑상완 근육퇴행위축은 디스트로핀병증과 근육긴장디스트로피 다음으로 높은 빈도로 발생하는 근육디스트로피로서 약 95%이상에서 20세 이전에 증상이 발병한다. 서양에서는 100만 명당 2~67명이, 일본에서는...