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에드워드 증후군[Edwards syndrome] 2025.03.07해당카페글 미리보기
탈장 진료과 소아청소년과, 신경과, 외과, 재활의학과, 종양내과, 의학유전학과 관련 질환 다운 증후군 , 파타우 증후군 목차펼치기 정의 에드워드 증후군은 특징적인 임산 소견을 나타내는 치명적인 유전 질환입니다. 1960년 에드워드(Edwards)에 의해...
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파타우 증후군(Patau`s syndrome; trisomy 13) 2016.10.03해당카페글 미리보기
향이 강하며.. 성장지체를 동반하죠 또하나의 특징은.. 심장이 흉부의 왼쪽이 아닌 오른쪽에 있다는군요-_-;; 1. 파타우 증후군이란? 파타우 증후군의 증상으로는 입술과 구개의 파열, 심각한 중추신경계의 이상, 다지증, 합지증, 소두증, 소안구증, 심장...
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유전병-파타우 증후군 2013.10.02해당카페글 미리보기
발생 위험이 높다. 재발률은 낮으며 부모 중 한 명이 균형적인 전화를 가진 보인자라고 하더라도 다음 출생한 환아가 파타우 증후군일 확률은 2% 미만인 것으로 알려져 있다. 증상 소안구증, 외눈증, 구순구개열, 귀의 이상 등과 같은 안면기형을 보이며...
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다운증후군 2021.04.06해당카페글 미리보기
다운 증후군 (Down syndrome) 증상 안면 변형, 납작한 코, 축 쳐진 귀, 심혈관계 증상 관련질환 에드워드 증후군 , 파타우 증후군 진료과 소아청소년심장과, 소아내분비대사과, 소아재활의학과 동의어 21삼체성,trisomy 21,몽고증 정의 다운 증후군(Down...
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다운증후군 2017.08.18해당카페글 미리보기
희귀유전성 질환 분류 선천성 및 희귀유전성 질환 발생 부위 전신 진료과 의학유전학과 관련 질환 에드워드 증후군, 파타우 증후군 정의 다운증후군(Down syndrome)은 염색체 이상으로 발생하는 질환으로 처음으로 특징을 기술한 영국인 의사인 John...
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클라인펠터 증후군(Klinefelter's syndrome) 2014.12.23해당카페글 미리보기
최근에는 부정되고 있다. d • e • h 병리학: 염색체 이상 (Q90–Q99, 758) 상염색체 삼염색체성 다운 증후군 21 에드워드 증후군 18 파타우 증후군 13 9번 염색체 삼염색체성 Warkany syndrome 2 8 묘안 증후군 22 16번 염색체 삼염색체성 일염색체성...
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에드워드증후군 1:9 2010.10.23해당카페글 미리보기
빨리 유산시키는 게 더 낫다고 하더라구요. 안하는 것보다 낫겠지 하면서 피를 뽑았는데 오늘 검사결과에 에드워드 증후군 및 파타우 증후군이 1:9로 나왔어요. 이거 엄청난 거죠... 제 담당선생님은 가급적 긍정적으로 얘기해주시는데 부친상으로 오늘 못...
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염색체 수의 이상에 의한 질병 : 다운증후군 2010.07.17해당카페글 미리보기
45 XO 0 XYY의 남성 47 XYY 0 X 삼염색체증(XXX) 47 XXX 2 다운증후군(trisomy 21) 47 21번 염색체가 3개 정상인과 동일 에드와드증후군(trisomy 18) 47 18번 염색체가 3개 정상인과 동일 파타우 증후군(trisomy 13) 47 13번 염색체가 3개 정상인과 동일
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이런 현상 겪어보신분?????ㅠㅠ + 다양한 증후군들 2011.07.05해당카페글 미리보기
인해, 여러 장기의 기형 및 정신 지체 장애가 생기며, 대부분 출생 후 10주 이내 사망한다. ♣ 파타우 증후군[patau syndrome] : 1960년 파타우 등에 의하여 처음으로 보고된 염색체 이상에 의한 증후군. 13번 염색체가 3개이다. 신생아 1만 명당 1...