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1개월 이내에 치료하면 이러한 증상은 잘 나타나지 않는다. 진단 혈액에서 페닐알라닌 농도가 16.5~20.5mg/dL 이상이면 페닐케톤뇨증 진단이 가능하다. 그러나 이 외에도 다른 원인들에 의해 페닐알라닌이 4~20mg/dL 올라가기도 한다. 신생아 선별 검사...

수도 있습니다. 소변과 땀에서는 페닐초산의 과량 분비 때문에 특징적인 곰팡이 냄새 혹은 쥐오줌 냄새가 납니다. 페닐케톤뇨증의 증상은? 신생아 선별검사가 이전에 발견된 PKU 환자의 증상은 대부분 지능 발달이 늦고, 담갈색 모발 혹은 금발, 흰 피부색...

파이루빈산 이라고 하여 뭐가 맞는지 궁금합니다. 증상에서도 살펴보면 페닐케톤뇨 중 페닐파이루빈산이 소변에서 쥐 오줌냄새가...페닐알라닌 수화 효소가 없어 비정상으로 대사 되어 페닐케톤뇨증이 생기는것 같은데 뭐가 정답인가요???? 또한 검사부분...

체내에 페닐알라닌과 그 대사 산물의 축적으로 지능 장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍 등의 증상이 나타난다. 페닐케톤뇨증이 있는 신생아는 진단 후 페닐알라닌 섭취를 줄이는 것만으로도 정상 생활이 가능하다. 그러나, 조기에 발견하지 못하면 영구...