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척수소뇌성 운동실조증[Spinocerebellar ataxia, SCA]뇌신경정신질환, 유전질환 2026.06.10해당카페글 미리보기
척수소뇌성 운동실조증[Spinocerebellar ataxia, SCA]뇌신경정신질환, 유전질환 목차 정의 척수소뇌성 운동실조증(Spinocerebellar Ataxia, SCA)은 신경퇴행성질환 중에 하나로, 주로 진행성 운동실조, 구음 장애, 연하 장애 등을 특징으로 하는 유전 질환...
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74. 운동실조 運動失調 ataxia 2026.03.29해당카페글 미리보기
따라 척수성 실조증, 소뇌성 실조증, 대뇌성 실조증, 미로(전정)성 실조증으로 나누기도 한다. [네이버 지식백과] 운동실조 [ataxia, 運動失調] (생명과학대사전, 초판 2008., 개정판 2014., 강영희) 56 +/% MOD [NEXT CHANNEL] 을 눌러라.↙(Ataxia of...
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Re: gluten ataxia - 글루텐 운동실조... 2024년 2025.01.20해당카페글 미리보기
Brain Commun . 2024 Mar 7;6(2):fcae078. doi: 10.1093/braincomms/fcae078 Cerebellar degeneration in gluten ataxia is linked to microglial activation Mara-Luciana Floare 1, Stephen B Wharton 2, Julie E Simpson 3, Daniel Aeschlimann 4...
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미토콘드리아 탐구!! 미토콘드리아 약물 mitochondrial medicine - 'Exercise' 2026.07.24해당카페글 미리보기
등. nDNA 돌연변이 (멘델 유전): POLG 관련 (Alpers-Huttenlocher), OPA1 (ADOA), TAZ (Barth syndrome), FXN (Friedreich ataxia), TYMP (MNGIE) 등. 공통 병리: OXPHOS 붕괴 → ATP 부족 mtROS 과다 생성 → 산화 스트레스, Δψm 붕괴, mPTP 개방 MQC...
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dignositic Odyssey 진단 방랑의 고통... 희귀질환, undiagnosed 질환의 탐구!! 2026.07.17해당카페글 미리보기
protein function [63]. STRs have been implicated in many neurological and genetic diseases like Friedreich’s ataxia (GAA), Huntington’s disease (CAG), Fragile X Syndrome (CGG), amyotrophic lateral sclerosis (GGGGCC), and other...
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움직임과 감각의 사령탑, '센서리 모터(Sensorimotor 감각운동) 피질'의 비밀(1) 2026.05.29해당카페글 미리보기
움직임을 구현하고 있습니다. 센서리모터(감각운동) 기능 이상 시 나타나는 대표적인 증상은 다음과 같습니다. 운동실조(Ataxia): 걷거나 움직일 때 균형을 잡기 어렵고 비틀거림. 수전증/진전(Tremor): 물건을 잡으려 할 때 떨림이 심해짐. 협조 운동...
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근위축 muscle atrophy 기전 2026.05.10해당카페글 미리보기
4. Polyglutamine disease (예: SCA, HD)에서의 골격근 병인 (신경퇴행과 근육 위축의 연관) SCA(Spinocerebellar ataxia), HD(Huntington's disease)와 같은 polyglutamine 질환에서 돌연변이 단백질(예: huntingtin, ataxin)이 신경계뿐만 아니라 골격근...
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Re: 면역-매개 신경염증 질병(길랑-바레 증후군, CIDP) 최신논문 탐구!! 2026.04.25해당카페글 미리보기
Plasmapheresis AMAN/AMSAN Axonal type, 운동/감각 손상 Antiganglioside Ab + complement NCS (axonal loss) IVIG MFS Ataxia, ophthalmoplegia, areflexia Anti-GQ1b Ab, neuromuscular junction Anti-GQ1b antibody IVIG CIDP 만성 (>8주), 대칭...
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재활의학과 및 치료실(물리치료, 작업치료, 언어치료 등)에서 가장 빈번하게 사용하는 용어 100개 2026.04.26해당카페글 미리보기
오스테오아쓰라이티스 골관절염, (OA) Rheumatoid Arthritis, 류마토이드 아쓰라이티스 류마티스 관절염, (RA) Ataxia, 어택시아 운동 실조, (-) Aphasia, 어페이저 실어증, (-) Dysarthria, 디스아쓰리아 마비성 구어 장애, (-) Neglect Syndrome...
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자가포식-리소좀 경로 장애 - 치매, 파킨슨 병 .. 2024 네이처!! 2026.04.14해당카페글 미리보기
of the ATG5–ATG12–ATG16 complex to these membranes is mediated by WIPI2 (ref. 46). Mutation of ATG5 causes congenital ataxia, mental retardation and developmental delay, and loss of ATG7 is associated with complex neurodevelopmental...