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Re: 비타민 E 결핍으로 인한 운동실조증(소뇌위축증) 2022년 case 논문 2025.01.21해당카페글 미리보기
including no cerebellar atrophy. The diagnosis of AVED was confirmed by mutations in the TTPA gene. There was a homozygous pathogenic frame shift mutation in the TTPA gene c.706del (p.[His236fs]), which results in loss of activity of...
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알리로쿠맙(alirocumab) vs 에볼로쿠맙(evolocumab)을 간단히 비교해 보겠습니다. 2024.07.12해당카페글 미리보기
heterozygous familial hypercholesterolemia, heFH)과 두 유전자 모두에 이상이 있는 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(homozygous familial hypercholesterolemia, hoFH)의 두 가지로 크게 나눌 수 있습니다. 두 질환의 유병률을 비교해 보면 heFH는...
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Crosstalk of reactive oxygen species and NF-κB signaling 2024.07.04해당카페글 미리보기
causes massive apoptosis due to the accumulation of intracellular ROS, resulting in early embryonic lethality in homozygous mice 52. Glutathione S-transferase pi (GST-pi) is up-regulated by oxidative stress through NF-κB 53. GST-pi is a...
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Autophagy genes in biology and disease 2024.02.01해당카페글 미리보기
caused by mutations in autophagy genes (Table 3). The most frequently affected tissue seems to be the nervous system. Homozygous mutations in ATG5 and ATG7 were found to be associated with human neurological diseases119,120. Autophagy is...
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동형접합 Homozygous 2013.08.24해당카페글 미리보기
동형접합 Homozygous * 다운받기 동형접합이란 양쪽 부모로부터 동일한 형질의 유전자를 물려받은 것을 말하며, 이처럼 동일한 형질을 가진 한쌍의 염색체를 동형접합체라고 합니다.
