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결절성 경화증(Tuberous sclerosis) Ⅰ.개요 결절성 경화증(tuberous sclerosis)은 정신지연, 간질, 피부병변 등의 증상이 특징적으로 나타나고 6,000-9,000명 당 한 명의 빈도로 드물게 발생하는 선천성 질환입니다. 관련 증상 역시 워낙 복잡하다보니...

결절성 경화증 (Tuberous sclerosis) 정의 결절성 경화증(Tuberous Sclerosis)은 경련, 정신지체, 혈관 섬유종(피지선종) 등을 특징으로 하는 신경계 장애입니다. 1880년 프랑스의 Bourneville에 의해 처음으로 명명된 유전 질환입니다. 결정성 경화증은...

Tuberous Sclerosis Alliance 자선 단체인 모양인데 이름을 어떻게 읽어야하는지요? 또 다른 질문은 대개 자선단체의 경우 호칭을 고유명사로 취급해서 소리나느대로 쓰나요? 예를 들어 Neighbor's Keeper foundation의 경우 네이버즈 키퍼 재단, 이런 식...

of the mammalian target of rapamycin (mTOR) pathway senses nutrient and energy depletion and activates the tuberous sclerosis complex (TSC1–TSC2), leading to mTOR inactivation and initiation of autophagy [93]. The mammalian TOR (mTOR...