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결절성 경화증(Tuberous sclerosis) Ⅰ.개요 결절성 경화증(tuberous sclerosis)은 정신지연, 간질, 피부병변 등의 증상이 특징적으로 나타나고 6,000-9,000명 당 한 명의 빈도로 드물게 발생하는 선천성 질환입니다. 관련 증상 역시 워낙 복잡하다보니...

결절성 경화증 (Tuberous sclerosis) 정의 결절성 경화증(Tuberous Sclerosis)은 경련, 정신지체, 혈관 섬유종(피지선종) 등을 특징으로 하는 신경계 장애입니다. 1880년 프랑스의 Bourneville에 의해 처음으로 명명된 유전 질환입니다. 결정성 경화증은...

Tuberous Sclerosis Alliance 자선 단체인 모양인데 이름을 어떻게 읽어야하는지요? 또 다른 질문은 대개 자선단체의 경우 호칭을 고유명사로 취급해서 소리나느대로 쓰나요? 예를 들어 Neighbor's Keeper foundation의 경우 네이버즈 키퍼 재단, 이런 식...

of the mammalian target of rapamycin (mTOR) pathway senses nutrient and energy depletion and activates the tuberous sclerosis complex (TSC1–TSC2), leading to mTOR inactivation and initiation of autophagy [93]. The mammalian TOR (mTOR...

13.결절성경화증 증상:경련발작, 지능장애,안면의 피부습진.

1, mammalian target of rapamycin complex 1; mTORC2, mammalian target of rapamycin complex 2; Arg, arginine; TSC2, tuberous sclerosis complex; AMPK, AMP-activated protein kinase; TFEB, transcription factor EB; RTK, receptor tyrosine...

NOE-105 외에 mGluR5 억제제(negative allosteric modulator, NAM)인 ​​Basimglurant(NOE-101)은 결절성 경화증 복합증(Tuberous Sclerosis Complex TSC)의 지속성 발작과 삼차신경통(Trigeminal Neuralgia, TN)의 중증 통증을 겨냥한 신약후보물질로 두...

of mechanical signals. FAK was reported to be required for IGF-1-induced muscle hypertrophy, through tuberous sclerosis complex 2 (TSC2)/mammalian target of rapamycin (mTOR)/ribosomal S6 kinase 1 (S6K1)-dependent signaling pathway.238...

2013.External link. JAPAN Clinical trial for development of topical rapamycin treatment for white macules due to tuberous sclerosis complex, vitiligo vulgaris, and other congenital diseases. By Department of Dermatology Graduate School...